Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), también conocidas como enfermedades raras, son más de 10.000 patologías distintas, la mayoría de origen genético, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

El principal obstáculo para los pacientes con EPOF es la demora en el diagnóstico. Este proceso puede tardar entre cinco y diez años, con frecuentes consultas a múltiples especialistas, y más del 40% de los pacientes recibe diagnósticos incorrectos en el camino. Hernán Diego Eiroa, presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), explicó que el 80% de estas enfermedades tiene origen genético, se manifiesta en la infancia y suele ser crónica, severa y discapacitante.

Entre las enfermedades destacadas se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario que afecta a unos 700 recién nacidos en Argentina cada año. Sin tratamiento, puede generar retraso mental irreversible, convulsiones y déficits neurológicos, pero la pesquisa neonatal permite su detección temprana y un manejo adecuado que previene daños graves. El test del talón, realizado entre las 36 y 72 horas de vida, es clave para identificarla y comenzar el tratamiento a tiempo.

Otras EPOF relevantes incluyen fibrosis quística, enfermedad de Fabry, síndrome de Rett, enfermedad de Gaucher, esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan y amiloidosis. Estas patologías afectan distintos órganos y sistemas, son crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes o potencialmente mortales.

Los desafíos para las EPOF en Argentina incluyen diagnósticos tardíos, escasez de tratamientos específicos, acceso desigual a recursos médicos, investigación limitada y la necesidad de concientización social. La visibilidad de estas enfermedades es fundamental para fomentar políticas de salud que garanticen atención especializada, terapias innovadoras y apoyo integral a los pacientes y sus familias.