Las enfermedades raras, que suman más de 7.000 condiciones distintas, representan un verdadero desafío tanto para pacientes como para los sistemas de salud.

Muchos pacientes consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero. Aunque no todas las enfermedades raras tienen tratamientos curativos, en muchos casos existen terapias que alivian síntomas, retrasan la progresión de la enfermedad y mejoran la calidad de vida. El acceso temprano a atención médica especializada y a equipos interdisciplinarios es clave para reducir desigualdades y garantizar un manejo adecuado.

Las enfermedades raras pueden tener origen genético, metabólico, neurológico, autoinmunitario, infeccioso o degenerativo, y algunas se manifiestan en la infancia mientras que otras aparecen en la adolescencia o adultez. Esto complica la detección y retrasa la intervención, haciendo que el tiempo hasta el diagnóstico sea un factor crítico. Según el especialista Leandro Crisóstomo, “Detectarlas de forma temprana permite iniciar tratamientos, evitar complicaciones y mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”.

Entre las enfermedades raras más conocidas se encuentran la fibrosis quística, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Rett, la enfermedad de Gaucher, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los síndromes de Prader-Willi y Angelman, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y la amiloidosis. La concientización social, la investigación y el fortalecimiento de los sistemas de salud son fundamentales para ofrecer una atención más equitativa y centrada en las personas.