La enfermedad de Batten, o lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), es un trastorno genético neurodegenerativo grave que afecta principalmente a niños entre 2 y 4 años.

El diagnóstico es complejo y requiere estudios genéticos que detecten mutaciones en el gen TPP1 y análisis enzimáticos disponibles en algunos laboratorios de Argentina. La enfermedad progresa rápidamente: entre los 3 y 6 años los niños pierden la capacidad de caminar y hablar; hacia los 7 u 8 años pueden desarrollar demencia, rigidez muscular y pérdida de visión; y entre los 8 y 12 años suelen quedar postrados.

Recientemente, llegó al país la cerliponasa alfa, el primer tratamiento capaz de ralentizar la CLN2. Se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo, permitiendo que la enzima TPP1 llegue al cerebro y sistema nervioso central.

La CLN2 se hereda de forma autosómica recesiva: ambos padres portan una copia del gen defectuoso. Cada hijo tiene 25% de riesgo de desarrollarla y 50% de ser portador. La detección temprana es clave, ya que aumenta la eficacia del tratamiento. En Argentina hay menos de 30 casos confirmados, aunque podrían existir más no identificados.